WONDER

¡Buenas! ¿Conocéis la película “Wonder”? Está basada en un libro de la autora R. J. Palacio publicado en español como “La lección de August”. Trata la historia de un niño, August (Auggie para los amigos), que debido a su enfermedad no ha podido ir al colegio, con muchas operaciones a sus espaldas y estudiando en su casa. Hasta que su madre decide que con 10 años ya es momento de empezar a ir. A pesar de las miradas, las burlas, a las que ya está acostumbrado, hace nuevos amigos y aprende a aceptarse tal y como es. No sólo conocemos la visión de August, sino también la de sus amigos y la de su hermana. La película ha sabido captar la historia, siendo fiel al libro. Es bonita, conmovedora y a más de uno nos enternecerá y nos hará llorar de emoción.

Una vez comentado el libro y la película, vayamos al grueso de la entrada. ¿Qué enfermedad padece August?

Síndrome de Treacher Collins

Es un trastorno congénito (aparece en el nacimiento) del desarrollo craneofacial que afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos. Debe su nombre del cirujano y oftalmólogo Edward Treacher Collins (1862-1932) quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949, el doctor Franceschetti describió las mismas características en sus pacientes, siendo una característica a destacar un desarrollo anormal de la mandíbula inferior, por lo que la denominó disostosis mandibulofacial.

¿Cuál es su causa?

La causa de esta enfermedad es genética, se hereda de padres a hijos. Se producen mutaciones en varios genes que influyen en el desarrollo facial. Mayoritariamente (90%) se debe a mutaciones en el gen TCOF1 (o Treacle) del cromosoma 5 con una herencia autosómica dominante. En menor proporción (10%) se ven afectados los genes POLR1C o POLR1D con herencia autosómica recesiva. En ambos casos, afecta a hombres y mujeres por igual.

Sin embargo, se ha visto que en la mayoría de los casos de niños con esta enfermedad, las mutaciones han aparecido de novo, es decir, la mutación no se ha transmitido de padres a hijos, sino que se ha producido en los genes del niño.

Por tanto, la afección puede ser hereditaria (transmitida de padres a hijos) o espontánea (sin antecedentes familiares). 

Síntomas

La enfermedad afecta principalmente al desarrollo facial, por lo que se ven afectados los huesos de la cara y parte de las vías respiratorias superiores. Los niños nacen sin pómulos, con microtia (orejas pequeñas), pérdida de audición por alteración en la cadena de huesecillos, mandíbula pequeña e inclinada, paladar hendido (no se cierra del todo el paladar, quedando abierto), faringe estrecha, ojos inclinados hacia abajo, coloboma del párpado (una parte del párpado superior o inferior no se desarrolla) y vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas.

Durante los primeros años de vida, pueden manifestarse dificultades respiratorias y de nutrición debido a la estrechez de las vías respiratorias altas y a la apertura limitada de la boca.

Tienen un desarrollo e inteligencia normal.

La expresión de los síntomas es variable, es decir, en algunos pacientes se pueden observar la mayoría de los síntomas ya descritos, mientras que en otros se observan mínimamente, pudiendo a veces ser indetectables. 

Personaje de August en "Wonder"

Tratamiento

No existe tratamiento como tal que cure la enfermedad, pero se pueden realizar operaciones de cirugía reconstructiva para mejorar su aspecto físico facial y mandibular. Además, necesitan cirugía otorrinolaringológica para los problemas de audición. En algunos casos requieren de prótesis acústicas con la edad por la pérdida de audición progresiva. En los primeros años de vida, mayoritariamente requieren de una traqueotomía (para facilitar la respiración) y de un tubo de alimentación desde la nariz al estómago. 

Para acabar os dejo el tráiler de la película, por si os animáis a verla, y una frase del director del colegio que invita a reflexionar: 

“Auggie no puede cambiar su aspecto, pero nosotros sí podemos cambiar cómo lo vemos”

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