NO SENTIR DOLOR, ¿VENTAJA O DESVENTAJA?
¡Buenas!
¿Sabíais que hay personas que son incapaces de sentir dolor? Existe una
enfermedad genética rara, la cual hace que estas personas no conozcan el dolor. ¿Pensáis que es una ventaja? Ahora lo veremos. Antes que nada, para poder
entender la enfermedad, os explicaré de forma sencilla qué es el dolor y cómo
se transmite.
Para qué sirve el dolor:
El dolor nos indica qué parte de nuestro cuerpo se encuentra dañado y así poder solucionarlo de alguna manera. También funciona como una señal para evitar ciertas cosas, como por ejemplo, si acercamos la mano al fuego, enseguida la retiramos para no quemarnos. Por tanto, sentir dolor es útil para nuestra supervivencia.
Una vez entendido esto, vayamos al asunto de la entrada. La
enfermedad a la que me refiero se denomina Insensibilidad
Congénita al Dolor o CIP (en sus siglas en inglés “Congenital Insensitivity
to Pain”) o también denominada Neuropatía
Sensorial y Autónoma Hereditaria o
HSAN (en sus siglas en inglés “Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy”)
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Qué es el dolor:
Definición del dolor: “Percepción sensorial localizada y subjetiva
que puede ser más o menos intensa, molesta o desagradable y que se siente en
una parte del cuerpo; es el resultado de una excitación o estimulación de
terminaciones nerviosas sensitivas especializadas.”
Para qué sirve el dolor:
El dolor nos indica qué parte de nuestro cuerpo se encuentra dañado y así poder solucionarlo de alguna manera. También funciona como una señal para evitar ciertas cosas, como por ejemplo, si acercamos la mano al fuego, enseguida la retiramos para no quemarnos. Por tanto, sentir dolor es útil para nuestra supervivencia.
Transmisión del dolor:
Los estímulos dolorosos, que pueden ser mecánicos, térmicos
o químicos, son captados por unas células especializadas, denominadas células
receptoras o receptores. En el caso del dolor, estos receptores se denominan
nociceptores. Éstos, detectan estos estímulos y los transmiten a través de
nervios periféricos hasta el cerebro.
La señal nerviosa se transmite a través de
unas proteínas en forma de canal, denominados canales iónicos, que se abren y
cierran dejando pasar iones y generando electricidad.
En qué consiste la
enfermedad:
Es una enfermedad genética que provoca que los receptores
del dolor no se estimulen correctamente y, por tanto, no transmitan la señal
nerviosa hasta el cerebro, lo que cause la incapacidad de sentir dolor. Para entenderlo
mejor; si una persona con CIP acerca su mano al fuego, no llegará la señal de
alarma al cerebro y por tanto, no la apartará, a pesar de que esto sea
peligroso ya que se quemará.
Esta es una de las razones por las que los pacientes con CIP
tienen que tener extremo cuidado, sobre todo los niños. Ellos no son conscientes
del peligro de caerse a gran altura, por ejemplo, y romperse un hueso o
simplemente morderse el labio o la lengua hasta hacerse sangre, algo común que
podemos hacer todos sin querer.
Os dejo un enlace de una noticia de hace años, en la
que se habla de Steven Pete, un estadounidense de 31 años con esta enfermedad
que cuenta los problemas que tenían él y su hermano de pequeños al no ser
conscientes del peligro.
Causas de la
enfermedad:
Existen 5 tipos de HSAN o CIP.
Los tres primeros (HSAN-I, HSAN-II y HSAN-III) están
causados por la mutación de un gen (SCN9A)
que codifica para un canal de sodio (llamado Nav1.7). La mutación provoca que no se forme el canal y como
consecuencia, no se transmita la señal nerviosa al cerebro, causando la insensibilidad
al dolor. Este canal también se encuentra en las neuronas olfativas, causando
anosmia (pérdida completa del olfato).
Los dos últimos
(HSAN-IV y HSAN-V) son causados por la mutación del gen TRKA, que codifica para
un receptor tirosina quinasa, un tipo de receptor que facilita la unión de
factores de crecimiento nervioso (NGF), importantes para la formación y
maduración de neuronas periféricas, entre ellas, las neuronas nociceptivas. Esta
mutación provocará que no se forme el receptor, impidiendo la unión de los NGF,
provocando así la formación de células nociceptoras defectuosas, es decir, no
pueden transmitir el estímulo doloroso.
El HSAN-IV
también se denomina Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis o CIPA (“Congenital
Insensitivity to Pain with Anhidrosis”) y es la más grave.
La
anhidrosis es la ausencia de sudoración. Es la más grave porque los pacientes
que la padecen no son capaces de regular su temperatura corporal ni de saber si
tienen fiebre o no, por lo que si aumenta mucho su temperatura se puede generar una hipertermia que causa la muerte.
Todos los
tipos de HSAN presentan una herencia autosómica (relativo a los cromosomas no
sexuales) recesiva, es decir, solo presentan la enfermedad aquellos que tengan
dos copias del gen mutado, cada una obtenidas una del padre y la otra de la
madre. Es por ello, por lo que esta enfermedad es tan rara y se hable poco de
ella.
¿Existe tratamiento?
Esta
enfermedad no tiene cura, lo único que pueden hacer los pacientes es evitar todos
los peligros que le enseñaron sus padres durante la infancia, tener a alguien
que les ayuden a observarlos por si presenta algún síntoma relacionado con
alguna otra enfermedad y aquellos que presenten HSAN-IV medir su temperatura
corporal todos los días.
Curiosidad:
Si os gustan las series y queréis saber algo más de la
enfermedad desde el punto de vista práctico, os recomiendo dos capítulos de dos
series muy famosas en las cuales se habla de dos personas que la padecen.
El primero es el capítulo 3 de la temporada 3 de Anatomía de
Grey. En este capítulo, Alex Karev tiene que tratar a una niña de unos 10 años, en urgencias. Al tratarla, descubre que padece CIP y ni la niña, ni los
padres lo saben. Ella, sin embargo, se cree una heroína al ser capaz de
aguantar cualquier tipo de dolor.
Recomiendo este capítulo porque refleja muy bien cómo los
padres tienen que estar constantemente pendientes de sus hijos con CIP y cómo
es la vida de estos niños que no saben qué es el dolor y por tanto, por
ejemplo, no saben cuándo retirar la mano cuando la acercan al fuego y evitar
quemaduras.
El segundo es el capítulo 14 de la temporada 3 de la serie
House. En él el doctor House decide tratar a una paciente de 16 años con esta
enfermedad y descubrir qué enfermedad tiene (aparte del CIP). Algo que se
complica si la chica no siente dolor en ninguna parte del cuerpo y no puede
indicar a los médicos dónde le duele.
Este capítulo es muy recomendable porque explica muy bien
cuáles son los síntomas del CIP y los problemas que ello acarrea en la vida de
una adolescente. En este caso, la paciente sí es consciente de su enfermedad y
por tanto, también refleja muy bien los cuidados que tiene que llevar a cabo
para evitar ponerse enferma.
Espero que os haya gustado el tema y os haya parecido
interesante :)
Ha quedado claro que es una enfermedad, pero... ¿En ocasiones no pueden ser los propios médicos sean los que decidan evitar el dolor de los pacientes: lo que se conoce como rizotomía o vulgarmente "cortar el nervio del dolor?
ResponderEliminarAunque en ambos casos está claro que el origen es el mismo, ¿las consecuencias también?
Gracias :)
Muchas gracias por la pregunta, me ha parecido muy interesante.
EliminarLa rizotomía como bien has dicho, es un procedimiento por el que se destruyen aquellos nervios causantes del dolor. En cuanto a las consecuencias de este procedimiento, son diferentes a los del CIP, debido principalmente a que el nervio que se inhabilita suele ser específico, es decir, se verá afectado el nervio que se encuentra en la zona donde se siente dolor, por ejemplo, zona lumbar. Lo que quiere decir que puedes sentir dolor en otras zonas del cuerpo en las que no se haya hecho la rizotomía.
Otra diferencia con respecto al CIP es que la rizotomía no suele ser permanente y se tiene que realizar el procedimiento varias veces una vez pasado el efecto.
Por último, comentar que la rizotomía sólo se realiza cuando los fármacos no son eficaces.
¡Qué interesante! Gracias!
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